Polyneuropati (perifer neuropati) – symtom, orsaker och behandling

Texten är baserad på en föreläsning av Kristen Brown, neurolog och medlem i neuromuskulära enheten vid UT Health Neurosciences i Houston.

Polyneuropati – ofta kallad bara neuropati – är en sjukdom som drabbar kroppens perifera nerver, framför allt i armar och ben. Trots att många någon gång får diagnosen, är kunskapen hos allmänheten ofta begränsad. I den här artikeln går vi igenom vad polyneuropati är, vilka symtom som är vanliga, hur utredningen går till och vilka behandlingsmöjligheter som finns.

Texten är baserad på en föreläsning av Kristen Brown, neurolog och medlem i neuromuskulära enheten vid UT Health Neurosciences i Houston.

Vad är neuropati och hur är nervsystemet uppbyggt?

Neuropati betyder en sjukdom eller skada i det perifera nervsystemet. För att förstå vad som händer vid polyneuropati är det bra att kort repetera nervsystemets struktur.

Central- och perifert nervsystem

Centrala nervsystemet (CNS) : hjärna och ryggmärg

Perifera nervsystemet : alla nerver som utgår från ryggmärgen och går ut i armar, ben och övriga kroppen

Polyneuropatier drabbar framför allt de distala (längst ut belägna) nerverna i armar och ben – alltså nerverna i händer och fötter.

Perifer neuropati är relativt vanligt:

Cirka 2,4 % av befolkningen får diagnosen polyneuropati

Hos personer över 55 år är siffran ungefär 8 %

De flesta polyneuropatier är kroniska men inte livshotande. Däremot kan de ge betydande funktionsnedsättning och påverka livskvaliteten.

Olika mönster: längdberoende och icke-längdberoende neuropati

Ett viktigt sätt att dela in neuropatier är efter vilket mönster av nervengagemang de ger.

Längdberoende neuropati – ”strumpa–handske”-mönster

Vid längdberoende neuropati drabbas kroppens längst utgående nerver först. De längsta nerverna sitter i benen, och därför börjar symtomen i fötterna.

Först påverkas fötter och underben – känselnedsättning eller obehag i ”strump”-området

När neuropatin förvärras kan symtom sprida sig uppåt i benen

Senare kan händer och underarmar påverkas – då får man ett så kallat strumpa–handske-mönster

Icke-längdberoende neuropati

Vid icke-längdberoende neuropati är det inte alltid de längsta nerverna som drabbas först.

Vissa märker mer symtom i armar och händer än i benen

Mönstret kan vara mer fläckvist och mindre förutsägbart

Vanliga symtom vid polyneuropati

Symtomen varierar beroende på vilka typer av nervfibrer som är drabbade (sensoriska, motoriska, autonoma, stora eller små fibrer). De kan i stort delas in i känselstörningar, smärta, svaghet och balansproblem.

Känselstörningar (sensoriska symtom)

Domningar och känselbortfall – känslan av att bära strumpor eller handskar fast man inte gör det

Parestesier – ”konstiga” känselförnimmelser:

Stickningar, ”myrkrypningar”

Känsla av nålar eller att fötterna är kalla, trots normal hudtemperatur

Dysestesier – smärtsamma känslor:

Brännande smärta, ”heta järn” i fötterna

Elektriska stötar

Huggande/stickande smärta i fötter och tår

Svaghet och muskelförtvining

Nedsatt greppstyrka – svårt att öppna burkar, hålla i föremål

Svaghet i fötter och tår – svårt att lyfta fram foten vid gång (risk för snubbling)

Muskelsvinn (atrofi) :

Musklerna i händer eller fötter blir smalare

Benstrukturer syns tydligare mellan fingrarnas leder

Balanssvårigheter och gångproblem

Bredspårig gång – man går med fötterna längre isär för att öka stabiliteten

Ataxi – ”ostadig” gång, som om man vore berusad

Fallolyckor – både faktiska fall och ”nästan-fall” är vanliga

Långsiktiga konsekvenser

Vid mer avancerad neuropati kan följande problem uppstå:

Handsvaghet och fumlighet – svårt att knäppa knappar, använda dragkedjor, hantera små föremål

Uttalad gånginstabilitet – ökad risk för fall och frakturer

Funktionsnedsättning i vardagen (ADL) :

Behov av hjälp till toalettbesök

Svårigheter att ta sig i och ur dusch eller badkar

Hur utreds och diagnostiseras polyneuropati?

Utredningen sker stegvis och kombinerar anamnes, klinisk undersökning och olika testmetoder.

1. Sjukdomshistoria (anamnes)

Läkaren börjar med att noggrant gå igenom:

När symtomen började

Hur de har utvecklats över tid

Vilka symtom som är mest besvärande:

Smärta och obehag (dysestesier)

Svaghet

Balanssvårigheter och fall

2. Neurologisk undersökning

Vid den fysiska undersökningen bedöms bland annat:

Tecken på muskelförtvining (atrofi)

Känseln – beröring, vibration, smärta, temperatur

Muskelstyrka i armar och ben

Reflexer – många med neuropati har nedsatta eller bortfallna reflexer, särskilt i fotleder och knän

3. Elektrodiagnostik: EMG och nervledningsstudier

Ett centralt steg i utredningen är EMG (elektromyografi) och nervledningsstudier . Dessa testar hur väl nerver och muskler fungerar.

Nervledningsstudier :

Elektroder placeras på huden över en nerv

Små elektriska impulser ges för att mäta hur snabbt och starkt signalen leds

Ger information om huruvida neuropatin är demyeliniserande (myelinskada) eller axonal (skada på nervfibrerna)

EMG :

En tunn nålelektrod sticks in i musklerna

Man ”lyssnar” på hur nerver och muskler kommunicerar

Hjälper till att bedöma svårighetsgrad och utbredning

4. Ytterligare diagnostik: biopsier och bilddiagnostik

Beroende på misstänkt orsak kan man komplettera med:

Nervbiopsi :

Ett litet stycke nerv tas ut kirurgiskt

Studeras i mikroskop av neuropatolog

Kan avslöja inflammatoriska, hereditära eller andra strukturella skador

Hudbiopsi :

Små hudprover tas för att mäta tätheten av tunna nervfibrer

Viktigt vid misstanke om small fiber neuropati

MR-neurografi :

En sorts ”MR på nerverna”

Kan hjälpa till vid vissa ovanligare neuropatier

Olika typer av neuropatier

Nerver kan jämföras med en elkabel :

Myelinet (myelinskidan) – motsvarar plastisoleringen runt kabeln

Axonet (nervfibern) – motsvarar metalltråden inne i kabeln

En neuropati kan främst skada antingen myelinet eller axonet, och olika typer av fibrer kan vara inblandade.

Stora nervfibrer (large fiber)

Demyeliniserande neuropati :

Skadan sitter främst i myelinskidan

Ger ofta långsammare nervledningshastighet

Axonal neuropati :

Skadan sitter främst i själva nervtråden

Ger ofta nedsatta svar (amplitud) på nervledningsstudier

Sensorisk neuropati – påverkar främst känselnerver

Motorisk neuropati – påverkar främst motoriska nerver med svaghet som följd

Sensomotorisk neuropati – den vanligaste varianten, med både känselpåverkan och svaghet

Små nervfibrer (small fiber neuropati)

Små nervfibrer förmedlar smärta och temperatur samt vissa autonoma funktioner. Vid small fiber neuropati är:

Känslan för smärta och temperatur ofta mest påverkad

EMG och nervledningsstudier kan vara normala , varför hudbiopsi ofta är viktig

Autonom neuropati

Den autonoma nervsystemet styr automatiska funktioner som puls, blodtryck och tarmrörelser. Autonom neuropati kan ge:

Lågt blodtryck vid uppresning ( ortostatisk hypotension )

Hög vilopuls eller snabb pulsstegring

Yrsel och svimningar

Orsaker till polyneuropati

Det finns ett stort antal orsaker till polyneuropati. De kan delas in i några huvudgrupper.

1. Ärftliga neuropatier

Genetiska förändringar kan ge upphov till olika typer av ärftliga polyneuropatier, till exempel Charcot–Marie–Tooths sjukdom (CMT), amyloidosrelaterade neuropatier och Fabrys sjukdom.

2. Sjukdomsrelaterade neuropatier

Endokrina sjukdomar – framför allt diabetes

Autoimmuna/inflammatoriska sjukdomar – t.ex. Guillain–Barrés syndrom och CIDP

Infektioner – till exempel HIV

Paraproteinemier – vissa blodsjukdomar med onormala proteiner

3. Bristtillstånd

Vitamin B12-brist

Vitamin B6-brist eller överskott – både för låga och för höga nivåer kan orsaka neuropati

Kopparbrist (lågt serumkoppar)

4. Toxiska orsaker

Läkemedel – t.ex. vissa cytostatika (kemoterapi) och amiodaron

Tunga metaller – t.ex. arsenik

5. Inflammatoriska neuropatier

Dessa är särskilt intressanta eftersom de ofta är behandlingsbara .

Guillain–Barrés syndrom (GBS) och varianter:

AIDP (akut inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati)

Miller–Fisher-syndrom

CIDP (kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati)

Multifokal motorneuropati

Behandlingen består ofta av immunmodulerande terapi som:

IVIg (intravenöst immunglobulin)

Plasmaferes (plasmautbyte)

6. Diabetisk neuropati

Diabetes är den vanligaste orsaken till polyneuropati i USA (och även en av de vanligaste orsakerna i Europa).

Risken ökar med ålder och med antal år med diabetes

Ungefär hälften av alla som haft diabetes i minst 25 år utvecklar någon form av neuropati

Ger oftast mild distal svaghet och typiska strump-symtom

Är den viktigaste orsaken till diabetiska fotsår och fotkomplikationer

7. Idiopatisk neuropati

I en del fall hittar man trots omfattande utredning ingen tydlig orsak . Dessa kallas idiopatiska neuropatier .

Diabetisk neuropati – förebyggande och behandling

Eftersom diabetisk neuropati är så vanlig är det viktigt att känna till hur man kan förebygga och begränsa skadan.

Blodsockerkontroll

God glukoskontroll kan:

Förebygga eller fördröja uppkomsten av neuropati

Sakta ner sjukdomsutvecklingen om neuropati redan finns

Fotvård

Daglig egenkontroll :

Inspektera fötterna varje kväll efter sår, sprickor, blåsor eller rodnader

Regelbundna besök hos fotterapeut/podiater

Rätt skor :

Väl passande, mjuka skor som inte skaver

Undvika hårda sömmar och trånga utrymmen som kan ge trycksår

Smärtbehandling och symtomlindring

Diabetisk neuropati är ofta smärtsam , och behandling inriktas mycket på symtomlindring, både av smärta och av autonoma symtom (t.ex. blodtrycksfall, hjärtklappning).

Ärftliga neuropatier – fokus på Charcot–Marie–Tooth (CMT)

Charcot–Marie–Tooths sjukdom (CMT) är en av de vanligaste ärftliga neurologiska sjukdomarna och drabbar cirka 1 av 2 500 personer.

Sjukdomen är uppkallad efter tre läkare som beskrev den på 1800-talet: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie och Howard Henry Tooth.

CMT typ 1

Den vanligaste formen av CMT

Debuterar oftast mellan första och tredje decenniet (barndom–tidig vuxenålder)

Autosomalt dominant nedärvning

Vanliga genetiska orsaker:

PMP22 -genen

MPZ -genen

Ger framför allt distal svaghet i fötter, vader och vrister

PMP22 – ett fascinerande genexempel

PMP22 kodar för ett protein i myelinet. Intressant nog kan både för många och för få kopior av genen leda till olika sjukdomar:

För många kopior → CMT typ 1

För få kopior → HNPP (Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies)

Patienter med HNPP får ofta:

Upprepade tryckneuropatier (t.ex. karpaltunnelsyndrom, ulnarisneuropati)

Fotdrop eller andra fokala nervpåverkan efter relativt lätt tryck eller belastning

Detta gör PMP22 till ett pedagogiskt exempel på hur en och samma gen, beroende på dos, kan ge upphov till olika sjukdomsbilder.

MPZ-genen

Den näst vanligaste genetiska orsaken till CMT typ 1

Kodar också för ett viktigt myelinprotein

CMT typ 2

Cirka hälften så vanlig som CMT typ 1

Oftast autosomalt dominant

Vanligast är mutationer i MFN2 (Mitofusin 2)

Ger en mer axonal neuropati

Tenderar att ha än CMT typ 1

CMT typ 3 och typ 4

CMT typ 3 :

Autosomalt recessiv

Debut vid födsel eller tidig barndom

CMT typ 4 :

Också autosomalt recessiv

Vanligare hos barn

Kan ge försenade motoriska milstolpar (sen gång, sen krypning)

Många har tydlig distal svaghet redan runt 5 års ålder

CMT typ 1X

X‑bunden dominant – både män och kvinnor kan drabbas

Står för cirka 12 % av alla CMT-fall

Män drabbas vanligtvis svårare än kvinnor (endast en X-kromosom)

Till skillnad från andra CMT-former kan denna typ också ge förändringar i hjärnan (CNS-engagemang)

Genetisk testning

Genetisk utredning vid misstänkt ärftlig neuropati görs oftast via specialiserade laboratorier. Exempel på internationella aktörer som nämndes i föreläsningen är:

Invitae

Athena Diagnostics

GeneDx

Andra mindre vanliga polyneuropatier

Kritisk sjukdomsneuropati

Kritisk sjukdomsneuropati drabbar patienter som varit allvarligt sjuka, ofta på intensivvårdsavdelning (IVA):

Behöver inte ha primärt neurologisk sjukdom

Ses t.ex. efter svår hjärt- eller lungsjukdom

Ger generell svaghet och nedsatt funktion efter lång vårdtid

Sjögrens syndrom

Sjögrens syndrom , en autoimmun sjukdom, kan också ge neuropati, ofta som en sensorisk neuropati eller ganglionopati (påverkan på nervknutar).

Cytostatika- och läkemedelsinducerad neuropati

Vanlig efter vissa kemoterapier vid cancer, där nervsymtom uppkommer efter avslutad behandling

Vissa hjärtmediciner (ex. amiodaron) kan också ge neuropati

Vitamin- och mineralbrister

B12-brist – klassisk orsak till sensorisk ataxi och domningar

B6 – både brist och överskott kan ge neuropati

Kopparbrist – mindre känt men viktigt att utesluta

Behandling och symtomlindring vid polyneuropati

Behandling av polyneuropati består av två huvuddelar:

Att hitta och behandla grundorsaken (t.ex. diabetes, vitaminbrist, inflammatorisk sjukdom)

Symtomlindring och funktionsstöd

Behandling av neuropatisk smärta

Neuropatisk smärta behandlas ofta med läkemedel i tre huvudgrupper.

1. Antiepileptika

Läkemedel som ursprungligen utvecklats mot epilepsi, men som idag är vanliga vid nervsmärta:

Gabapentin

Pregabalin (Lyrica)

2. Antidepressiva

Flera antidepressiva har god effekt vid neuropatisk smärta, oberoende av eventuell depression:

Duloxetin (Cymbalta) – ofta effektivt vid diabetisk neuropati

Tricykliska antidepressiva :

Amitriptylin

Nortriptylin

3. Topikala (lokala) behandlingar

Receptbelagda sammansatta krämer från apotek med extemporetillverkning

Capsaicin-kräm

Över disk – t.ex. krämer med salicylat (liknande Aspercreme)

Topikala behandlingar kan:

Användas som komplement till tabletter

Var ett förstahandsalternativ för personer som är känsliga för systemiska läkemedel eller får mycket biverkningar

Fysisk träning, hjälpmedel och rehabilitering

När svaghet och balanssvårigheter förekommer är rehabilitering central:

Fysioterapi :

Styrketräning

Balans- och gångträning

Fallprevention

Ortos/hjälpmedel :

Vid fotdrop kan en AFO (ankel-fot-ortos) användas för att hålla foten i ett flexerat läge och göra gången säkrare

Gånghjälpmedel (käpp, rollator) vid uttalad balansproblematik

Neuropati handlar inte bara om smärta – det handlar också om att bevara rörlighet, självständighet och säkerhet i vardagen. Fysioterapi och rätt hjälpmedel är ofta minst lika viktiga som läkemedel.

Sammanfattning

Polyneuropati är en grupp sjukdomar som drabbar perifera nerver, vanligtvis först i fötter och händer. Symtomen omfattar domningar, stickningar, brännande smärta, svaghet, balansproblem och muskelförtvining. Orsakerna spänner från diabetes och vitaminbrist till ärftliga och inflammatoriska tillstånd, läkemedel och toxiner.

En noggrann utredning med anamnes, neurologisk undersökning, EMG/nervledningsstudier och ibland biopsier eller genetiska tester är avgörande för att hitta orsaken. Många neuropatier är behandlingsbara, särskilt de inflammatoriska, och även när grundorsaken inte kan botas finns goda möjligheter att lindra smärta, förbättra funktion och minska fallrisk genom läkemedel, fysioterapi och hjälpmedel.

Vid misstänkta neuropatisymtom är det därför viktigt att söka vård tidigt – både för att utreda orsaken och för att komma igång med behandling och förebyggande åtgärder.